BAB
I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Pewarisan
atau yang lebih dikenal dengan Hereditas merupakan suatu pewarisan dari induk
pada keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut
dengan Genetika. Pewarisan itu dapat ditentukan oleh Kromosom dan Gen.
Membahas
tentang pewarisan sifat merupakan hal yang menarik untuk di bahas. Banyak yang
menjadi pertanyaan. Bagaimana terjadi proses pewarisan sifat terhadap keturunan
yang dihasilkan? Bagaimana proses pewarisan bentuk fisik? Bagaiman seorang anak
ada yang mirip sama dengan orang tuanya dan bahkan mirip dengan kakek dan
neneknya?
Pewarisan
sifat itu dapat ditentukan oleh Kromosom dan Gen. Kromosom adalah struktur
benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (Hereditas).
Sedangkan gen adalah unit terkecil yang terletak pada bagian kromosom yang
disebut Lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan informasi genetik kepada
keturunannya dan mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel.
Ada
beberapa teori yang membahas Pewarisan sifat-sifat keturunan yaitu:
1.
Teori Embrio
2.
Teori Preformasi
3.
Teori Epigenesis
4.
Teori Plasma
5.
Teori Pengenesis
Dari
teori di atas, masih belum jelas menunjukan adanya hukum yang mengatur
penurunan sifat. Kemudian ahli Genetika Gregor Mendel melakukan berbagai
percobaan tentang penyilangan dengan berbagai jenis tanaman untuk dapat
menyusun suatu hukum yang dikenal dengan Hukum mandel.
B.
Rumusan Masalah
1.
Menjelaskan beberapa Teori Pewarisan Sifat?
2.
Menjelaskan Hukum Pewarisan Sifat?
3.
Menjelaskan Pengertian Kromosom?
4.
Menjelaskan Pengertian Gen?
5.
Menjelaskan tentang Materi Genetik?
6.
Menjelaskan tentang Sintesis Protein?
7.
Menjelaskan Hereditas Pada Manusia?
C.
Manfaat Penulisan
1. Dapat Mengetahui
Teori Pewarisan Sifat
2. Dapat Mengetahui
Hukum Pewarisan Sifat
3. Dapat Mengetahui
Pengertian Kromosom
4. Dapat Mengetahui
Pengertian Gen
5. Dapat Mengetahui
tentang Materi Genetik
6. Dapat Mengetahui
tentang Sintesis Protein
7. Dapat Mengetahui
Hereditas Pada Manusia
BAB
II
PEMBAHASAN
Pewarisan
sifat atau yang lebih dikenal dengan Hereditas merupakan suatu pewarisan sifat
dari induk kepada keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat
disebut dengan Genetika. Genetika adalah ilmu keturunan yang mempelajari
bagaimana sifat-sifat pada organisme diturunkan kepada keturunannya. Pewarisan
sifat itu dapat ditentukan oleh Kromosom dan Gen.
A. Teori Pewarisan Sifat.
1.
Teori Embrio
Teori
ini dikemukakan oleh Willam Harvey, seperti yang dikutip dari Artikel http://indonesia.digitaljournals.org
yang menyatakan bahwa semua hewan berasal dari telur.
Pernyataan ini diperkuat oleh Raider de Graff (1641-1673) peneliti pertama yang
mengenal bersatunya sel sperma dengan sel telur. Sel sperma dan Sel telur yang
akan membentuk embrio. Rainer de Graff menyatakan bahwa Ovarium pada burung
sama dengan Ovarium pada kelinci.
2.
Teori Preformasi
Teori
ini dikemukakan oleh Jan Swammerdan, dalam sebuah Artikel berbahasa inggris http://www.janswammerdam.org menyatakan bahwa
telur mengandung semua generasi yang akan datang sebagai miniatur yang telah
terbentuk sebelumnya.
3.
Teori Epigenesis Embriologi
Teori
ini dikemukakan oleh CF.Wolf ,1738-1794, yang menyatakan bahwa ada kekuatan
vital dalam tubuh organisme dan kekuatan ini menyebabkan pertumbuhan embrio
menurut pola perkembangan sebelumnya.
4.
Teori Plasma Nutfah
Teori
ini dikemukakan oleh J.B. Lamarck, 1744-1829 yang menyatakan sifat yang terjadi
karena rangsangan yang terjadi dari luar (Lingkungan) terhadap struktur
dan fungsi organ yang diturunkan pada generasi berikutnya.
5.
Teori Pengenesis
Teori
ini dikemukakan oleh C.R Darwin 1882-1980 yang menyatakan bahwa setiap bagian
tubuh dewasa menghasilkan benih-benih kecil yang disebut gemuaia.
B.
Hukum Pewarisan Sifat.
Dari
teori-teori yang menjelaskan tentang Pewarisan sifat di atas masih belum ada
yang menjelaskan adanya hukum yang mengatur penurunan sifat. Dalam sebuah
Atikel jurnal yang dapat dilihat melalui http://biologimediacentre.com seorang Biarawan
dari Austria yang bernama Gregor Mandel (1822-1844) melakukan berbagai
percobaan tentang penyilangan dengan berbagai jenis tanaman. Mendel melakukan
penyilangan terhadap Kacang Ercis (Pisum Sativum) yang mempunyai sifat sebagai
berikut:
1.
Memiliki pasangan-pasangan sifat yang kontras
2.
Dapat melakukan Autogami atau perkawinan sendiri
3.
Mudah disilangkan
4.
Mempunyai keturunan yang banyak
5.
Mempunyai daur hidup yang pendek
Dalam
percobaannya Mendel melakukan perkawinan silang dengan menyerbukkan sendiri
antara dua variates Ercis berbunga ungu dengan Ercis berbunga putih
sebagai induk-induknya. Turunan hasil persilangan ini disebut Hibrid. Sedangkan
proses perkawinan silang sendiri disebut Hibridisasi.
Dalam
percobaan awalnya, Mendel menyilangkan galur murni Kacang Ercis untuk satu
sifat beda yang berlawanan. Galur murni dari tanaman induk disebut sebagai
generasi P (Parental), sedangkan turunan pertama dari hasil penyilangan disebut
generasi F1 (filial), dan generasi kedua dari hasil penyerbukan sendiri disebut
generasi F2. Hasil penyilangan satu sifat beda tersebut pada generasi
pertamanya tidak menunjukkan campuran dari sifat induknya, tetapi menunjukkan
sifat dari salah satu induknya. Sementara pada generasi berikutnya sifat yang
muncul pada generasi pertama akan muncul ¾ bagian, sedangkan sifat induknya
yang tidak muncul pada generasi pertamanya akan muncul pada generasi kedua
sebesar ¼ bagian sehingga rasionya 3:1.
Dari hasil percobaan yang diperolehnya, Mendel
menyusun beberapa HIpotesis, yaitu:
a.
Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang faktor keturunan,
satu dari induk jantan dan satu dari induk betina.
b.
Setiap pasang faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya.
Misalnya tinggi atau rendah, bulat atau keriput, kuning atau hijau. Kedua
bentuk alternatif ini disebut alel.
c.
Bila pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu tanaman, faktor
dominasi akan menutup faktor resesif.
d. Pada
waktu pembentukan gamet, pasangan faktor atau masing-masing alel akan memisah
secara bebas.
e.
Individu murni memiliki alel sama, yaitu dominin saja atau resesif saja.
Dari
hasil Hipotesis diatas. Mendel membuat hukum yang terkenal dengan Hukum Mendel
I (Hukum Segregasi), yaitu: Bahwa alel-alel akan berpisah secara bebas dari
diploid menjadi haploid pada saat pembentukan gamet. Dan Hukum Mandel II (Hukum
kebebasan untuk memilih/pengelompokan secara bebas), yaitu: Bahwa dalam suatu
perkawinan/persilangan yang menyangkut dua atau lebih pasangan sifat berbeda
maka pewarisan dari masing-masing pasangan faktor sifat-sifat tersebut adalah
bebas sendiri.
Alel
dominan disimbolkan dengan huruf kapital, sedangkan alel resesif disimbolkan
dengan huruf kecil. Organisme yang memiliki pasangan alel identik disebut
homozigot, sedangkan jika organisme mempunyai alel yang berbeda disebut
heterozigot. Alel homozigot dapat berupa homozigot dominan ataupun resesif.
Susunan genetik dari suatu sifat yang dikandung oleh suatu organisme disebut
genotip, sedangkan suatu sifat yang di ekspresikan oleh suatu oragnisme (bentuk
luar suatu organisme) disebut fenotip.
C. Kromosom.
Kromosom
berasal dari kata Cromo (Warna) dan Soma (Badan) merupakan bagian terpenting
dari sel, yaitu tempat gen berada yang terdiri dari Molekul DNA dan berbagai
protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme. Pada
belalang, jangkrik, dan kecoa mempunyai sistem X-0. 0 berarti tidak adanya
kromosom seks. Organism betina mempunyai kromosom XX dan organisme jantan hanya
mempunayai satu kromosom (X0). Organism jantan akan menghasilkan gamet jantan
dengan konfigurasi kromosom X dengan atau tanpa kromosom seks. Pada burung,
ayam, ikan, dan kupu-kupu mempunyai system Z-W. Organisme jantan hanya
mempunyai genotip ZZ, sedangkan organisme betina akan mempuyai genotip ZW.
Jenis kelamin ditentukan oleh telur pembawa kromosom Z atau W.
Suatu
organisme dapat tidak mempunyai kromosom seks. Contohnya jenis kelamin pada
kebanyakan semut dan lebih ditentukan oleh jumlah kromosom. Organisme betina
berkembang dari telur yang dibuahi sehingga bersifat diploid (2n), sedangkan
organisme jantan berkembang dari telur yang tidak dibuahi (bersifat haploid/n).
Kromosom hanya dapat diamati ketika sel aktif membela, yaitu pada saat
kondensasi DNA dengan menggunakan Mikroskop Elektron.
1.
Stuktur Kromosom
Kromosom
akan tampak jelas jika sel sedang membelah. Kromosom terdiri dari Sentromer
(kinetokor) dan Lengan. Sentromer merupakan kepala Kromosom. Bagian ini
bergantung pada serabut gelondong pada saat pembelahan. Adapun Lengan Kromosom
merupakan bagian kromosom yang mengandung kromonema dan gen. Lengan dibungkus
oleh selaput matriks.
2.
Bentuk Kromosom
Berdasarkan
letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu matasentrik,
submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1.
Metasentrik, yaitu sentromer
terletak di tengah bentuknya seperti huruf V.
2.
Submetasentrik, letak sentromer mengarah
ke salah satu ujung kromosom, bentuknya seperti huruf J.
3.
Akrosentrik, letak sentromer dekat ujung
kromosom sehingga membagi kromosom menjadi 2 lengan, yaitu satu pendek dan
lengan yang lainnya sangat panjang.
4.
Telosentirk, letak sentromer di ujung
kromosom sehingga kromosom hanya mempunyai satu lengan.
3.
Ukuran dan Jumlah Kromosom.
Ukuran
kromosom sangat bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjangnya
antara 0,2 – 0,5 u, sedangkan diameternya antara 0,2 – 2,0 u. Ukuran kromosom
yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama.
4.
Macam-macam Kromosom
Menurut pekerjaannya
kromosom dibedakan atas 2 yaitu:
1. Autosom,
yaitu : Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.
Diberi simbol A.
2. Gonosom
atau Seks Kromosom, yaitu: Kromosom yang berperan dalam mentukan jenis kelamin
organisme.
D.
Gen
Gen
merupakan unit yang menentukan sifat suatu organisme dan dapat diwariskan
dikarenakan di dalam Gen terdapat informasi genetik yang memuat enzim dan
protein yang berperan dalam proses metabolisme. Gen dalam kromosom terdapat
pada lokus.
Istilah
Gen pertama kali diperkenalkan oleh W.Johansen. Gen berfungsi untuk mengatur
perkembangan dan metabolisme individu dan menyampaikan informasi genetik kepada
generasi berikutnya.
· Sifat-sifat Gen,
yaitu:
ü Sebagai materi
tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
ü Mengandung informasi
genetika.
ü Menduplikasikan diri
pada peristiwa pembelahan sel.
· Struktur Kimia Gen
Factor
keturunan adalah Gen yang terdapat dalam Kromosom, sedangkan Kromosom terdapat
dalam inti sel. Bahan dasar sel adalah protein inti atau nucleoprotein yang dibangun
oleh senyawa protein dan nukleat. Asam nukleat sangat banyak, tapi yang erat
kaitannya dalam proses penentuan sifat-sifat adalah DNA (Deoxyribo Nucleic
Acid) dan RNA (Ribo Nucleic Acid).
1. DNA
DNA
terletak pada gen-gen di dalam kromosom. Oleh karena kromosom terdapat di dalam
nukleus, maka DNA banyak ditemukan di dalam nukleus sel. Molekul DNA juga
ditemukan mitokondria, plastida, dan sentriol. DNA merupakan pembawa informasi
genetik yang terdiri dari pasangan rangkaian nukleotida yang terpilin (dauble
heliks). Komponen dasar penyusun DNA adalah sebagai berikut :
a. ü
Gugusan gula (deoksiribosa/pentose).
b. ü
Gugusan fosfat.
c. ü
Basa nitrogen terdiri dari purin meliputi adenin (A) dan guanin (G) serta
pirimidin meliputi sitosin (S) dan timin (T).
d. Sifat-sifat
DNA, yaitu:
e. ü
Memiliki sifat yang menarik dan unik. Jumlah adenin yang terdapat di dalam DNA
suatu organisme sama dengan jumlah timin. Jumlah sitosin akan sama dengan
jumlah guanin.
f.
ü Jumlah dan susunan atau urutan basa
berbeda pada setiap spesies.
g. ü
Stabil dan tidak mudah terurai. Dengan sifat ini maka DNA mampu mempertahankan
sifat sel yang mantap.
h. ü
Mampu melakukan penggandaan diri (Replikasi). Replikasi merupakan peristiwa
sintesis DNA yang terjadi karena adanya sintesis rantai nukleotida baru dari
rantai nukleotida lama. Pada beberapa organisme seluler. Replikasi DNA terjadi
di dalam inti sel dan terjadi sebelum sel membelah.
2. RNA
RNA berbentuk rantai
tunggal yang disintesis oleh DNA melalui proses transkripsi. Komponoen penyusun
RNA adalah sebagai berikut:
a. ü
Gugusan gula (Ribosa)
b. ü
Gugusan fosfat
ü Basa nitrogen terdiri
dari purin meliputi adenin (A) dan guanin (G); serta piramidin meliputi sitosin
(S) dan urasil (U).
Macam-macam
RNA, yaitu:
a. ü
RNA duta atau RNA messenger (mRNA) mengandung kode-kode genetic berupa urutan
basa nitrogen.
b. ü
RNA transfer (tRNA) merupakan RNA terpendek yang bertugas menrjemahkan kodon
tRNA. tRNA berfungsi untuk mengikat asam-asam amino yang akan disusun menjadi
protein di dalam ribosom.
c. ü
RNA ribosom (rRNA) merupakan RNA yang terdapat di dalam ribosom. RNA berbentuk
rantai pendek dan tunggal, mempunyai komposisi gula ribose dan basa nitrogen
purin: Adenin (A) dan Guanin (G), Pirimidin: Sitosin (S) dan Urasil (U).
E. Bahan Genetik.
Pada
saat sel mengadakan pembelahan, terjadi duplikasi bahan genetik yang terdapat
di dalam kromosom sehingga masing-masing sel anakan akan mengandung informasi
genetik yang identik dengan induknya.
Secara
umum kromosom tersusun atas nucleoprotein, yaitu persenyawaan antara asam
nukleat (asam organik yang banyak terdapat di dalam sel) dan protein seperti
histon atau protamin. Bagian yang membawa informasi genetik hanyalah asam
nukleat saja. Asam nukleat dibedakan atas asam deoksiribonukleat (AND) dan asam
ribonukleat (ARN).
1.
Asam Deoksiribonukleat (ADN)
ADN
adalah bahan genetik yang memberi informasi genetic dari sel ke sel dan
dari satu generasi ke generasi berikutnya. Asam nukleat mempunyai kemampuan
unik untuk memproduksi dirinya sendiri secara langsung sehingga memungkinkah
membentuk duplikat dan mentransmisikan ADN ke seluruh sel tubuh dari generasi
ke generasi secara tepat. ADN memberikan pola cetakan untuk protein dan enzim
yang secara langsung mengontrol perkembangan, proses biokimia, anatomi,
fisiologi, dan tingkah laku organism.
Chargaff
(1974) mengemukakan bahwa komposisi ADN adalah spesies-spesifik. Dengan
menggunakan kromatografi kertas, ia menemukan bahwa masing-masing spesies
mempunyai perbedaan rasio basa nitrogennya. Ia juga mendeterminasikan bahwa
jumlah adenin sama dengan jumlah timin, sedangkan jumlah guanin sama dengan
jumlah sitosin. Determinasi ini popular dengan nama hokum chargaff.
Berdasarkan
pengamatan para pakar genetika diduga ada tiga kemungkinan replikasi molekul
ADN pada organisme eukariotik, yaitu sebagai berikut.
a. Semikonservatif,
dua pita spiral dari heliks ganda memisahkan diri. Tiap pita tunggal dari
heliks ganda parental ini berlaku sebagai pencetak untuk membentuk pita
pasangan yang baru.
b. Konservatif,
heliks ganda parental tetap utuh, tetapi keseluruhannya dapat mencetak heliks
ganda baru.
c. Dispersif,
kedua pita dari heliks ganda parental terputus-putus. Segmen-segmen ADN
parental dan segmen-segmen ADN baru saling bersambungan dan menghasilkan dua
heliks ganda baru.
2. Asam Ribonukleat
(ARN)
Molekul
ARN dapat berbentuk pita tunggal atau ganda, tetapi tidak terpilin. Tiap pita
ARN adalah polinukleotida, artinya terdiri dari banyak ribonukleotida. Dalam
pita nukleotida ARN, tulang punggung tersusun dari deretan ribosa dan fosfat.
Ada tiga macam ARN yang mempunyai peranan sangat penting dalam sintesis
protein, yaitu ARNd (duta), ARNt (transfer), dan ARNr (ribosom). Dalam proses
sintetis protein, ARNd setelah menerima informasi genetik dari ARN segera
meninggalkan inti sel untuk menempel pada ribosom. ARNt mengikat asam amino
dari kumpulan asam amino yang terdapat di sitoplasma dan membawanya ke ARNd
yang telah siap di ribosom, sedangkan ARNr bertugas untuk menyintesis protein.
F. Sintesis Protein
Sintesis
protein melibatkan dua peristiwa penting proses transkripsi, yaitu pemindahan
informasi genetik dari AND ke ARN dan proses translasi, yaitu pemindahan
informasi genetik dari ARN ke protein.
1.
Transkripsi
Pada
organisme eukariotik, ADN kromosom terdapat di dalam inti, sedangkan protein
dibuat di dalam sitoplasma sehingga ADN tidak mungkin berperan langsung dalam
sintesis protein. Sebagai gantinya, satu buah pita heliks ganda ADN dipakai
untuk mencetak pita tunggal ARNd (duta) dengan bantuan enzim ARN polimerase.
Proses ini disebut transkripsi. Pita ARN yang mencetak ARNd disebut pita sens,
sedangkan pita komplementernya pita komplementernya yang tidak mencetak ARNd
disebut pita antisens. ARNd yang telah selesai dicetak akan meninggalkan ADN,
keluar dari inti sel dan menempel pada ribosom yang terdapat di dalam
sitoplasma.
2. Translasi
Pada
proses translasi dibedakan menjadi beberapa peristiwa penting seperti berikut.
a.
Penempelan ARNd pada ribosom 30S dan pembentukan poliribosom.
Ribosom
pada organisme eukariotik mempuyai ukuran 80S, sedangkan pada bakteri ukurannya
70S, yang dibedakan menjadi bagian kecil disebut subunir 30S dan bagian yang
besar disebut subunir 50S. Sebelum berlangsungnya sintesis protein, ribosom 30S
dan 50S masih terpisah. Mula-mula ARNd keluar dari inti sel dan menempel pada ribosom
30S dengan bantuan faktor inisiasi dan GTP (guanosine triphosphate).
b.
Pengikatan asam amino oleh RNAt (transfer).
ARNt
akan mengikat asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma. Asam amino-asam
amino tersebut harus diaktifkan terlebih dahulu dengan ATP (adenosine
triphosphate).
c.
Permulaan sintesis protein.
Permulaan
sintesis protein pada bakteri ditandai dengan terbentuknya ribosom 70S. Dengan
terbentuknya ribosom 70S maka memanjangkan rantai polipeptida dimungkinkan
dengan terjadinya penambahan asam amino dan menggesernya ribosom serta ARNd
dengan kodon triplet-nya serta dengan hadirnya molekul-molekul GTP.
G. Hereditas Pada manusia
Dalam mempelajari genetika pada manusia, dipelajari
dengan menggunakan cara-cara sebagai berikut, yaitu:
1. Pedigree
(Peta silsilah), yaitu catatan asal-usul sesuatu sifat dari nenek moyang hingga
anak cucu beberapa generasi berturut-turut .
2.
Meneliti genetika pada hewan yang mungkin mempunyai sifat atau karakter yang
dapat diterapkan pada manusia.
3. Mempelajari
peristiwa penurunan sifat pada anak kembar.
·
Jenis Kelamin.
Jenis
kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom Seks, yaitu kromosom X
untuk perempuan dan kromosom Y untuk laki-laki. Susunan kromosom perempuan
bersifat homogametic (XX) dan laki-laki bersifat heterogametic (YY).
·
Kelainan dan Penyakit Menurun.
Kelainan
atau cacat tubuh dan yang diwariskan orang tua kepada anak dapat terjadi karena
adanya perubahan susunan gen yang tidak sempurna. Penyakit yang sifatnya menurun
memiliki ciri-ciri tidak dapat disembuhkan, tridak menular, biasanya
dikendalikan oleh gen resesif dan dapat dicegah agar tidak terjadi pada
generasi berikutnya.
Kelainan
atau penyakit yang diturunkan dapat diwariskan melalui autosom maupun kromosom
seks. Pewarisan kromosom dapat dapat melalui Kromosom X dan Y. kelainan yang
diwariskan melalui autosom, misalnya albinisme dan gangguan mental
(debil,imbisil,dan idiot). Kelainan yang diwariskan melalui kromosom X adalah
buta warna, hemophilia, tidak bergeraham,ompong, dan tidak beremail. Kelainan
melalui kromosom Y , yaitu hipertrichosis.
BAB
III
PENUTUP
A.
Simpulan
Pewarisan
Sifat dapat di tentukan oleh Kromosom dan Gen. Kromosom adalah struktur benang
dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (Hereditas).
Sedangkan Gen adalah unit terkecil yang terletak pada bagian Kromosom yang
disebut lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan informasi genetik kepada
keturunannya dan mngendalikan perkembangan dan metabolisme sel.
B.
Saran
Adapun
saran yang dapat saya sampaikan kiranya pembaca dari makalah ini bisa membaca
dengan baik serta dapat mengaplikasikan dalam dunia akademik maupun dalam
kehidupan sehari-hari.
DAFTAR
PUSTAKA
~Prawirohartono, Slamet. SAINS BIOLOGI. Jakarta: PT
Bumi Aksara, 2007.
~Elfayetti. IPA DASAR. Medan: FIS UNIMED
Medan, 2011.
~Nugroho , L. Hartanto. BIOLOGI DASAR. Jakarta:
Penebar Swadaya, 2004